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茂名市中医院新生儿病区成功诊治一例罕见病---色素失禁症

发布人: 更新时间: 2021-11-18 14:44:08
 

  最近,茂名市中医院新生儿病区隔离室住进了一个发热的新生女婴。女宝宝出生才23天,娇嫩的脸蛋上长着一对漂亮的眼睛,非常可爱。但是当我们的护士姐姐帮孩子脱掉衣服,放进温箱的时候,吓了一跳:女宝宝脖子以下全是大片触目惊心的水疱和红色斑丘疹,部分已经破溃糜烂。

  这么可爱的女宝宝到底经历了什么?

  新生儿病区的医生详细询问了宝宝的病史:女宝宝是第2胎,第1产,今年9月足月在我市某三甲医院剖腹产出生,出生时见手足部红斑、皮疹、水泡遍布全身,在该院予抗感染、抗真菌、抗过敏等各种治疗近20余天,未诊断出病因,反复不愈,家长无奈之下于9月20日自动要求出院,10月1日孩子的皮疹再次加重,家长抱着试试“中医”的想法,来到了茂名市中医院儿科门诊,在门诊就诊过程中宝宝出现了发热和四肢短暂性抽搐,门诊张医生考虑患儿病情较重,立即收新生儿病区治疗,于是出现了上面的一幕。

  宝宝入院后,当班医生立即将情况向谭淑文主任汇报。谭主任详细了解了宝宝的病史,仔细给宝宝做了检查,特别是认真观察了宝宝全身的皮疹后,根据患儿的症状,初步考虑为“色素失禁症”,并迅速制定了规范的检查及治疗方案。

  患儿入院后在新生儿区为患儿提供单独的环境,予保护性隔离,物品专人专用,所有用物经过高温消毒后使用,再配合了中医中药的外用及抗感染等治疗,经过一系列精心的护理和治疗,20多天后,患儿无新的水疱出现,无再发感染的现象,同时该宝宝的基因检测也出结果了:基因IKBKG基因区域外显子4-10缺失,符合色素失禁症诊断。宝宝终于可以出院回家了!

  本期育儿学堂,和大家学习一个罕见病--色素失禁症。

  一、什么叫色素失禁症?

  色素失禁症,也叫色素失调症,又名Bloch-Sulzberger综合征,是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病,发病率约1:50000,95%以上的病例为女性,若为男性病例,一般因病情严重而胎死宫内,有特征性皮肤改变,可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。

  二、色素失禁症的临床表现?

  色素失禁症的孩子主要是出生不久即出现特征性皮疹,皮肤损害临床分四期:

  第I期: 红斑和大疱,出生时即有或出生后2周内显著,常波及四肢和躯干,不累及面部;

  第2期: 角化过度的疣状皮疹和斑块组成的损害,是继水疱后在相同的部位出现的皮疹。疣状损害类似线状表皮痣,这些损害通常在1周岁消失,少数持续数年。有广泛播散、不规则分布或漩涡状的色素沉着。

  第3期: 为奇特的网状色素沉着,以躯干部损害最显著。典型者乳头处色素沉着过度,腹股沟和腋部色素沉着最有特征性。

  第4期:萎缩期。其他的皮肤改变包括假性秃发、慢性萎缩性肢端皮炎样的皮肤萎缩、甲萎缩、甲营养不良、甲下肿瘤伴其下的溶骨性损害及掌跖多汗。70%~80%的患者有皮肤外表现,多累及牙齿、中枢神经系统、眼睛和骨骼。

  三、治疗和护理

  1、本病在西医无特殊治疗,皮损通常在2岁以后逐渐消退,到成年期除一些原有的并发症外,无其他不适。在水疱期应注意防止继发感染,可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。

  2、皮肤护理注意事项:充分暴露全身。铺灭菌后的床单,保持床单位整洁干燥,减少感染几率。严格执行无菌操作。静脉穿刺时避开皮损部位尽量减小胶布固定范围。勤修剪指甲,避免抓破水疱,如较大的水疱,可无菌操作下用1ml注射器缓慢抽吸出疱内液体,使疱皮保持完整。对已出现疱疹破溃、皮肤破损处,及时清洁创面,预防感染。

  3、该病虽然是罕见病,但是在我院儿科已经不是第一例,我们在日常的工作中总结出一套中西医结合的有效的皮肤护理方案,如下:

  皮肤护理顺序:中药熏洗治疗(消炎止痒散) → 碘伏涂擦、0、9%生理盐水冲洗(加温) → 药物涂擦治疗(百多邦软膏或喷雾、人表皮生长因子凝胶交替使用) → 中药涂擦治疗(黄油膏)

  4、生活用品:准备清洁、消毒后的暖箱,专用的听诊器、体温计、快速手消液,经高压蒸汽灭菌后的床单和包被,使用过的奶瓶、奶嘴,更换的床单、包被统一送往供应室高温消毒备用。接触患儿前严格七步洗手法洗手。

  5、口腔护理:因患儿长期应用抗生素,易引发鹅口疮,每次奶后用生理盐水轻轻擦拭口腔。预防鹅口疮发生。

  6、按需喂养,可少量多餐,喂奶后采取轻扣背部,排出胃内空气,适量抬高床头,保持右侧卧位。

  总之,色素失禁症是IKBKG基因突变导致的性连锁遗传性疾病。为了给下一胎提供精确遗传咨询和产前诊断,避免二胎再出现类似疾病,需要抽取父母及患儿血样,EDTA抗凝管采集(紫色),每人2管。同时,如果条件允许,最好可以切取一块患处皮肤(黄豆大小,对皮肤影响极小)同时进行检测,提高准确性。

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